Открытие мутации в RNU4-2: ключ к пониманию умственной отсталости

Ученые из Медицинской школы госпиталя Маунт-Синай (ISMMS) сделали значительный прорыв в понимании генетических причин умственной отсталости. В ходе масштабного исследования, результаты которого были опубликованы в журнале Nature Medicine, они обнаружили, что мутация в некодирующем гене RNU4-2 может быть причиной множества случаев этого заболевания.

Некодирующие части ДНК, также известные как некодирующие регионы или «мусорная» ДНК, долгое время считались «молчащими» участками генома, не имеющими функционального значения. Однако, недавние исследования показали, что эти некодирующие регионы играют важную роль в регуляции работы генов.

В рамках исследования ученые использовали генетические данные пяти с половиной тысяч людей с умственной отсталостью неясной природы и 46 тысяч здоровых британцев. Они искали редкие вариации в структуре некодирующей части ДНК, которые могут быть связаны с нарушениями развития нервной системы.

Результаты анализа показали, что мутация в некодирующей части гена RNU4-2 может быть причиной умственной отсталости у десятков тысяч людей по всему миру. Это открытие может привести к разработке новых методов диагностики и лечения этого заболевания.

Умственная отсталость, связанная с RNU4-2, может представлять собой отдельную форму заболевания. Отмечается, что она может быть второй по распространенности после синдрома Ретта. Это исследование подчеркивает важность изучения некодирующих регионов ДНК в поиске генетических причин различных заболеваний.