Обнаружен ген, отвечающий за наличие серьезного заболевания глаз
Ученые из университета электронных наук и технологий в Китае обнаружили, что мутации в гене EMC1 могут усилить риск возникновения и тяжесть протекания глазного заболевания, известного как семейная экссудативная витреоретинопатия. Об этом сообщает MedicalXpress.
Семейная экссудативная витреоретинопатия - это наследственное сосудистое заболевание, влияющее на рост и развитие кровеносных сосудов в сетчатке глаза. Эта болезнь может привести к нарушению зрения, а иногда и к полной слепоте.
Ученым удалось выяснить, что мутации в гене EMC1 могут привести к неправильной функции одноименного белка, что влечет за собой дефекты сосудов сетчатки, снижение плотности их стенок и замедленный рост. Фермент EMC1 присутствует в клетках эндотелия. Эндотелий представляет собой ткань, которая выстилает кровеносные сосуды изнутри и обеспечивает свободный кровоток.
Определенные виды мутаций в гене EMC1 наследуются генетически. Это значит, что люди, имеющие родственников с экссудативной витреоретинопатией, имеют высокий риск возникновения этого заболевания. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы выяснить, как именно нужно модифицировать EMC1, чтобы устранить сбои при формировании сосудов сетчатки.
Исследование может положить начало новым терапевтическим методам лечения семейной экссудативной витреоретинопатии и других дефектов сосудов.