Генетические ключи к лечению синдрома беспокойных ног: новые открытия и перспективы терапии

Международная группа ученых из разных стран, включая Германию, Францию и Кипр, недавно сделала значительный прорыв в понимании синдрома беспокойных ног (СБН), выявив возможные причины и потенциальный метод лечения этого состояния. Исследование было опубликовано в престижном научном журнале Nature Genetics (NatGen).

СБН характеризуется неприятными ощущениями в ногах, которые вызывают непреодолимое желание пошевелить ими. Эти симптомы обычно усиливаются вечером и ночью, что серьезно нарушает сон. Люди с СБН часто страдают от других проблем со здоровьем, таких как депрессия, тревога, сердечно-сосудистые заболевания, гипертония и диабет.

В ходе исследования ученые проанализировали генетические данные более 100 тыс. пациентов, используя метод полногеномных ассоциативных исследований. Это позволило им выявить более 140 новых локусов генетического риска, областей генома, которые содержат изменения, связанные с повышенным шансом развития СБН.

Интересно, что несмотря на то, что это заболевание встречается в два раза чаще у женщин, чем у мужчин, ученые не обнаружили сильных генетических различий между полами. Это может указывать на то, что сложное взаимодействие генетики и окружающей среды, включая гормоны, может объяснить гендерные особенности.

Два генетических различия, выявленные командой, связаны с генами, известными как глутаматные рецепторы 1 и 4. Эти рецепторы играют важную роль в функции нервов и мозга. Это открытие может привести к разработке новых методов лечения СБН, основанных на использовании существующих противосудорожных препаратов, которые уже показали положительный ответ у пациентов с СБН.

По словам ученых, на основании информации о поле, возрасте и генетических маркерах можно определять пациентов с тяжелыми случаями СБН с 90% точностью. Это открытие впервые позволит прогнозировать риск возникновения данного расстройства.